基因组染色体结构变异检测
利用OGM技术检测基因组中的大型结构变异，包括插入、缺失、倒位、易位等。技术特点： 1.可分辨低至500bp的基因组结构变异，进而发现隐匿型平衡易位或小的结构变异 2.可检测包括插入缺失、倒位易位、重排等复杂的结构变异 3.确定变异片段位置和方向，精细化断裂点及累及基因，并发现融合基因
- 检测分辨率高达500bp
- 无需PCR扩增，避免扩增偏差
- 单次实验可检测全基因组范围的结构变异
- 提供详细的变异分析报告 适用人群*：
1.确定拷贝数重复的位置效应，是否串联或在基因内部
2.面肩肱肌营养不良征（FSHD）基因检测（D4Z4重复单元数目和单体型）
3.疑似染色体结构重排（隐匿性/复杂重排），需进一步验证者
4.需要进行染色体中期FISH检测，但无合适探针者
5.高度怀疑遗传病可能且目前常规检测技术未能明确诊断
6.其他遗传检测未探查到原因的情况进一步查因：包括但不限于复发性胎儿异常；夫妻不孕不育、反复流产儿童不明原因智力障碍、发育迟缓；儿童/成人罕见病等
（*备注：适应人群供临床参考，具体检测建议请以临床咨询为准）
服务流程
01
咨询
客户咨询服务详情，确定检测项目
02
样本处理
实验室接收样本，进行DNA提取和处理
03
OGM检测
使用OGM技术进行基因组检测
04
数据分析
专业团队对检测结果进行分析
05
报告交付
完成检测报告，交付客户并提供解读
服务优势
专业团队
由基因组学、生物信息学和临床医学专家组成的团队，提供专业的技术支持和服务
先进技术
采用最新的OGM技术，提供高分辨率、高准确性的基因组分析服务
快速交付
标准服务周期为25个工作日
个性化服务
根据客户的具体需求，提供定制化的检测方案和分析服务